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Enregistrement W2972816632 · doi:10.1101/cshperspect.a036608

Evidence-Based Genetic Counseling for Psychiatric Disorders: A Road Map

2019· review· en· W2972816632 sur OpenAlexaff
Jehannine Austin

Notice bibliographique

RevueCold Spring Harbor Perspectives in Medicine · 2019
Typereview
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueAutism Spectrum Disorder Research
Établissements canadiensBC Mental Health & Substance Use ServicesUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésPsychiatryGenetic counselingContext (archaeology)AutismPsychiatric geneticsAnxietySchizophrenia (object-oriented programming)PopulationGenetic testingPsychologyClinical psychologyDepression (economics)MedicineGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Psychiatric disorders, such as schizophrenia, depression, anxiety, and bipolar disorder, are common conditions that arise as a result of complex and heterogeneous combinations of genetic and environmental factors. In contrast to childhood neurodevelopmental conditions such as autism and intellectual disability, there are no clinical practice guidelines for applying genetic testing in the context of these conditions. But genetic counseling and genetic testing are not synonymous, and people who live with psychiatric disorders and their family members are often interested in what psychiatric genetic counseling can offer. Further, research shows that it can improve outcomes like empowerment for this population. Despite this, psychiatric genetic counseling is not yet routinely or widely offered. This review describes the state of the evidence about the process and outcomes of psychiatric genetic counseling, focusing on its clinical implications and remaining research gaps.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,005
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,008
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,028

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0050,008
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0040,003
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0030,004
Science ouverte0,0020,002
Intégrité de la recherche0,0030,005
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,130
Tête enseignante GPT0,397
Écart entre enseignants0,267 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations104
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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