A method for determining sex and chromosome copy number: sex-by-sequencing reveals the first two species of marine mammals with XXY chromosome condition
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Molecular assays of sex determination typically rely on qualitative evaluation of sex-linked markers, which can lead to uncertainty when results contradict morphological identifiers of sex. To investigate whether disagreement between phenotypic and genotypic assays of sex could be underpinned by variation in sex chromosome copy number, we developed a quantitative genetic method to determine sex that is broadly applicable to mammals with XY sex determination. We sequenced a region of the zinc-finger gene ZF, which has fixed genetic differences between the X and Y chromosomes, and screened 173 cetacean specimens for ZFX–ZFY haplotype identity and read depth. Using a subset of 90 male specimens, we demonstrate that haplotype read depth is an accurate estimator of chromosome copy number. We identified three specimens representing two different cetacean species that had external female morphological traits, Y chromosome haplotypes, and ratios of ZFX:ZFY haplotypes that were above the 1:1 value expected for genetic males. These results provide the first evidence of XXY aneuploidy in cetaceans. Investigation of the reproductive tract of one specimen, a True’s beaked whale (Mesoplodon mirus), revealed an intersex phenotype; despite having external characteristics typically diagnostic for the female sex, a penis and testes were present. Our results suggest that intersex phenotypes may be associated with XXY aneuploidy, and that this phenomenon may be underestimated due to it not being detectable by qualitative assays for determining sex.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».