Co‐occurrence of breast cancer and neuroendocrine tumours: New genetic insights beyond Multiple Endocrine Neoplasia syndromes
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Objective Age‐standardized incidence of female breast cancer is 145.1 per 100000/year and 5.86 per 100000/year for neuroendocrine tumours (NET) in Canada. Evidence is scarce about gene variants that may predispose patients to develop both neoplasms. The objective of this study was to identify germline gene variants associated with this combination of tumours. Design and patients A retrospective chart review (2007‐2018) in a tertiary NET referral centre was completed. A series of 9 female patients with concurrent breast cancer and NET is presented. All patients underwent a 37 gene hereditary cancer next‐generation sequencing panel. Results Mean age was 61.4 years (35‐85) at breast cancer diagnosis and 63.4 years (51‐89) at NET diagnosis. Four patients had a pancreatic, three had a small bowel and two had a lung NET. Two patients were known cases of MEN1, and one patient was found to harbour a pathogenic variant in MEN1 and a variant of unknown significance (VUS) in ATM . A second patient was found to harbour a pathogenic variant in APC . A third patient was found to carry a pathogenic variant in PALB2 as well as a VUS in FANCM, MLH1 and STK11 . Another patient was found to harbour a VUS in MSH2 . One patient was found to carry a pathogenic variant in NTHL1 . Conclusion The first cases of a PALB2 , an APC and a NTHL1 pathogenic variants in patients with both breast cancer and NET were presented. NGS testing should be considered in specific patients with this combination of neoplasms, as certain germline variants beyond MEN1 , have important implications for cancer surveillance.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».