Ultrasound features of multinodular goiter in DICER1 syndrome
Notice bibliographique
Résumé
DICER1 syndrome is caused by germline pathogenic mutations in the DICER1 gene. Multinodular goiter (MNG) is a common clinical feature of DICER1 syndrome in children and adults. The aim of this study was to determine the ultrasound (US) characteristics of MNG in patients with DICER1 syndrome. This retrospective study evaluated thyroid US in patients with DICER1 germline mutations (DICER1mut+) performed between 2011 and 2018 at a single center by the same pediatric endocrinologist, and the images were re-examined by an independent pediatric radiologist from another academic center. Patients < 18 years with DICER1mut+ and DICER1mut+ parents without previous thyroidectomy were included. Ultrasound phenotypes of MNG in the setting of DICER1 mutations were compared with known US features of thyroid malignancy. Thirteen DICER1mut+ patients were identified (10 children, 3 adults). Three children had a normal thyroid US; therefore, thyroid abnormalities were assessed in seven children and three adults. In both children and adults, multiple (≥ 3) mixed (cystic/solid) nodules predominated with single cystic, single cystic septated and single solid nodules, occasionally with a "spoke-like" presentation. All solid lesions were isoechogenic, and in only one with multiple solid nodules, intranodular blood flow on power/color Doppler was observed. Remarkably, macrocalcifications were present in all three adults. The spectrum of ultrasonographic findings of MNG in DICER1mut+ patients is characteristic and largely distinct from typical features of thyroid malignancy and therefore should inform physicians performing thyroid US of the possible presence of underlying DICER1 syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».