DNA Variant in the RPGRIP1L Gene Influences Alternative Splicing
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
The retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1-like (RPGRIP1L) gene encodes a ciliary protein that is critical for processes related to brain development, including development of left-right asymmetry, sonic hedgehog signaling, and neural tube formation. RPGRIP1L is a risk factor for retinal degeneration, and rare, deleterious variants in the RPGRIP1L gene cause Joubert syndrome and Meckel syndrome, both autosomal recessive disorders. These syndromes are characterized by dysfunctional primary cilia that result in abnormal development – and even lethality in the case of Meckel syndrome. Genetic studies have also implicated RPGRIP1L in psychiatric disorders by suggestive findings from genome-wide association studies and findings from rare-variant exome analyses for bipolar disorder and de novo mutations in autism. In this study we identify a common variant in RPGRIP1L, rs7203525, that influences alternative splicing, increasing the inclusion of exon 20 of RPGRIP1L. We detected this alternative splicing association in human postmortem brain tissue samples and, using a minigene assay combined with in vitro mutagenesis, confirmed that the alternative splicing is attributable to the alleles of this variant. The predominate RPGRIP1L isoform expressed in adult brains does not contain exon 20; thus, a shift to include this exon may impact brain function.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle