OC26.05: Amongst fetuses with conotruncal anomalies, how good is ultrasound measurement of the thymic‐thoracic ratio at identifying those with microdeletion 22q11?
Notice bibliographique
Résumé
To determine if measurement of the thymic-thoracic ratio at midtrimester ultrasound in fetuses with conotruncal anomalies can discriminate between those with a normal karyotype and those with microdeletion 22q11. This was a historical case-control study. A regional, prenatal genetics clinical database was utilised to identify all fetuses diagnosed with conotruncal cardiac defects between January 2007 and December 2017. Amongst these fetuses, ‘cases’ were defined as those with microdeletion 22q11 and ‘controls’ were those with normal karyotypes. Post-processing measurements of the thymic-thoracic ratio from stored ultrasound images was performed by a blinded observer. Mean thymic-thoracic ratios and 95% confidence intervals were determined for each group. The student t-test was used to determine if any difference in thymic-thoracic ratios between groups was statistically significant, and sensitivities and specificities were calculated to determine the utility of this measurement as a diagnostic tool. In total, 81 fetuses with conotruncal anomalies were identified (26 cases with microdeletion 22q11 and 55 controls with normal karyotype). Amongst cases (conotruncal cardiac defect plus microdeletion 22q11), the mean thymic-thoracic ratio was 0.26 (95% CI 0.23 - 0.29). The mean thymic-thoracic ratio amongst controls (conotruncal defect and normal karyotype) was 0.37 (95% CI 0.35 - 0.39). This difference was statistically significant (P < 0.0001). When the 95 percentile is used as a cutoff, the thymic-thoracic ratio has 96% sensitivity and 96.4% specificity for detection of microdeletion 22q11. Measurement of the fetal thymic-thoracic ratio is a reliable marker of microdeletion 22q11 amongst fetuses with conotruncal defects. By using a cutoff of 0.29, the thymic-thoracic ratio is both sensitive and specific for the detection of microdeletion 22q11 and could easily be incorporated at the time of midtrimester scan.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».