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Enregistrement W2977561843 · doi:10.1038/s41380-019-0517-y

Contributions of common genetic variants to risk of schizophrenia among individuals of African and Latino ancestry

2019· article· en· W2977561843 sur OpenAlexaff
Tim B. Bigdeli, Giulio Genovese, Penelope Georgakopoulos, Jacquelyn L. Meyers, Roseann E. Peterson, Conrad Iyegbe, Helena Medeiros, Jorge Valderrama, Eric D. Achtyes, Roman Kotov, Eli A. Stahl, Colony Abbott, Maria Helena Pinto de Azevedo, Richard A. Belliveau, Elizabeth Bevilacqua, Evelyn J. Bromet, William Byerley, Célia Barreto Carvalho, Sinéad B. Chapman, Lynn E. DeLisi, Ashley Dumont, Colm O’Dushlaine, Oleg V. Evgrafov, Laura J. Fochtmann, Diane Gage, James L. Kennedy, Becky Kinkead, A. Macedo, Jennifer L. Moran, Christopher P. Morley, Mantosh Dewan, James Nemesh, Diana O. Perkins, Shaun Purcell, Jeffrey J. Rakofsky, Edward M. Scolnick, Brooke M. Sklar, Pamela Sklar, Jordan W. Smoller, Patrick F. Sullivan, Fabìo Macciardi, Stephen R. Marder, Ruben C. Gur, Raquel E. Gur, David Braff, Monica E. Calkins, Michael F. Green, Tiffany A. Greenwood, Laura C. Lazzeroni, Gregory A. Light, Keith H. Nuechterlein, Allen D. Radant, Larry J. Seidman, Larry J. Siever, Jeremy M. Silverman, William S. Stone, Catherine A. Sugar, Neal R. Swerdlow, Debby W. Tsuang, Ming T. Tsuang, Bruce I. Turetsky, Humberto Nicolini, Michael Escamilla, Marquis P. Vawter, Janet L. Sobell, Dolores Malaspina, Douglas S. Lehrer, P.F. Buckley, Mark Hyman Rapaport, James A. Knowles, Ayman H. Fanous, Michele T. Pato, Steven A. McCarroll, Carlos N. Pato

Notice bibliographique

RevueMolecular Psychiatry · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversity of TorontoCentre for Addiction and Mental Health
Organismes subventionnairesNational Institute on Drug AbuseStanley Center for Psychiatric Research, Broad InstituteNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekBroad InstituteNational Institute of Mental HealthU.S. Department of Health and Human Services
Mots-clésLinkage disequilibriumSchizophrenia (object-oriented programming)Genome-wide association studyGenetic association1000 Genomes ProjectPopulationHeritabilityGeneticsGenetic variationBiologyDemographyHaplotypeMedicineAlleleSingle-nucleotide polymorphismPsychiatryGenotypeGeneEnvironmental health

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Schizophrenia is a common, chronic and debilitating neuropsychiatric syndrome affecting tens of millions of individuals worldwide. While rare genetic variants play a role in the etiology of schizophrenia, most of the currently explained liability is within common variation, suggesting that variation predating the human diaspora out of Africa harbors a large fraction of the common variant attributable heritability. However, common variant association studies in schizophrenia have concentrated mainly on cohorts of European descent. We describe genome-wide association studies of 6152 cases and 3918 controls of admixed African ancestry, and of 1234 cases and 3090 controls of Latino ancestry, representing the largest such study in these populations to date. Combining results from the samples with African ancestry with summary statistics from the Psychiatric Genomics Consortium (PGC) study of schizophrenia yielded seven newly genome-wide significant loci, and we identified an additional eight loci by incorporating the results from samples with Latino ancestry. Leveraging population differences in patterns of linkage disequilibrium, we achieve improved fine-mapping resolution at 22 previously reported and 4 newly significant loci. Polygenic risk score profiling revealed improved prediction based on trans-ancestry meta-analysis results for admixed African (Nagelkerke’s R 2 = 0.032; liability R 2 = 0.017; P < 10 −52 ), Latino (Nagelkerke’s R 2 = 0.089; liability R 2 = 0.021; P < 10 −58 ), and European individuals (Nagelkerke’s R 2 = 0.089; liability R 2 = 0.037; P < 10 −113 ), further highlighting the advantages of incorporating data from diverse human populations.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,094
Score d'incertitude au seuil0,542

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,250
Écart entre enseignants0,245 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations141
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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