Congenital Corneal Opacities Associated With Trisomy 8 Mosaicism Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: To describe the clinical, anterior segment optical coherence tomography (OCT) and histopathological features of 2 infants with congenital corneal opacities (CCOs) and undiagnosed trisomy 8 mosaicism syndrome (T8mS). METHODS: This is a retrospective case report documenting ocular and systemic findings, imaging, pathology and management of 2 patients with T8mS. RESULTS: An 11-month-old white male infant and a 4-week-old Asian female were initially seen for unilateral and bilateral CCOs, respectively. Corneal examination revealed para-axial anterior stromal opacities with blood vessels. Superficial irregular opacities were seen on OCT, and specular microscopy revealed normal endothelial cell morphology. One eye required superficial keratectomy to clear the visual axis and developed steroid-induced glaucoma in the early postoperative period, successfully treated with goniotomy. Both patients had hyperopia, anisometropia, and amblyopia, which was managed with glasses and patching. Cytogenetic testing (through microarray and fluorescence in situ hybridization) later diagnosed T8mS in both cases. CONCLUSIONS: T8mS should be considered in the differential diagnosis for superficial CCOs with blood vessels. Anterior segment OCT can guide management and cytogenetics performed to confirm diagnosis. Systemic associations and, in particular, risk of acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes warrant prompt diagnosis of this condition.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».