A Rare Cause of Non Cirrhotic Variceal Bleeding: Stat1 Gene Mutation and ITP
Notice bibliographique
Résumé
Background: The STAT family of transcription factors (signal transducers and activators of transcription) have been linked to the development of liver fibrosis. Cytokine activation of the JAK-STAT signaling pathway following liver injury leads to the deposition of collagen fibres and subsequent scarring. Case: A 21-year-old male with idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP) known to be heterozygous for the T720I autosomal dominant STAT1 gene mutation presented to hospital with three episodes of frank hematemesis. A workup for liver disease was negative. Gastroscopy revealed four large prominent varices in the mid-distal esophagus protruding into the lumen. Liver ultrasound revealed several echogenic foci with vascularity; one anterior to the main portal vein 2.6 x 3.1 x 1.4 cm, and a second measuring 2cm in the posterior segment of the right lower lobe. Discussion: Given the patient's unique STAT1 gene mutation, and the lack of obvious cirrhosis, the consequence of STAT1 to the presenting condition may involve the development of abnormal vasculature. Interestingly, the patient previously presented with three episodes of subarachnoid hemorrhage and was diagnosed with CNS vasculitis, which was attributed to his STAT1 gene mutation. The echogenic vascular foci may have developed as a progressive manifestation of his particular STAT1 mutation, and caused abnormal portal pressures and esophageal varices. Studies have suggested roles for STAT1 in regulating vascular endothelial growth factor (VEGF) expression and in controlling smooth muscle cell differentiation in coronary artery smooth muscle cells. To our knowledge, there have been no reports documenting an association between esophageal varices and upper gastrointestinal bleeding to ITP or STAT gene mutations. The unique presentation of this case may be the result of an unusual STAT1 gene mutation concurrent with ITP.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
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Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».