EP17.10: Early diagnosis of Nager syndrome in dichorionic twins
Notice bibliographique
Résumé
We present the case of a 33-year-old patient, G2P1, referred to our centre for a dichorionic-diamniotic twin pregnancy. She is now for a Crohn disease treated with Imuran. The first trimester ultrasound at 12 5/7 weeks showed a nuchal translucency for BB1 of 1,4mm associated with a microretrognathia. BB2 was normal with a nuchal translucency of 1,2mm. Four weeks later, an early morphology ultrasound was made demonstrating a severe retrognathia for BB1 and an estimated fetal weight below the third percentile. Moreover, the axis of the heart was deviated and they noted anomalies of both hands. BB2 showed no anomaly. Selective termination of pregnancy was decided by the couple and performed at 17 weeks of pregnancy without complication. An amniocentesis was performed and confirmed a Nager syndrome with an heterozygote mutation c.1A > G in the SF3B4 gene. The patient had a vaginal delivery at 40 weeks with no complication. Nager syndrome is a rare condition that mainly affects the development of the face, hands and arms. Its also called Nager acro-facial dysostose. The mode of transmission is autosomal dominant and the prevalence is unknown. Few cases of Nager syndrome have been reported. We presented a rare and early diagnosis of Nager syndrome and his management in dichorionic twins. Please note: The publisher is not responsible for the content or functionality of any supporting information supplied by the authors. Any queries (other than missing content) should be directed to the corresponding author for the article.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».