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Enregistrement W2978240649 · doi:10.1093/jnci/djz194

Considerations When Using Breast Cancer Risk Models for Women with Negative BRCA1/BRCA2 Mutation Results

2019· article· en· W2978240649 sur OpenAlexaff
Robert J. MacInnis, Yuyan Liao, Julia A. Knight, Roger L. Milne, Alice S. Whittemore, Wendy K. Chung, Nicole Leoce, Richard Buchsbaum, Nur Zeinomar, Gillian S. Dite, Melissa C. Southey, David E. Goldgar, Graham G. Giles, Sue‐Anne McLachlan, Prue C. Weideman, Stephanie Nesci, Michael Friedländer, Gord Glendon, Irene L. Andrulis, Esther M. John, Mary B. Daly, Saundra S. Buys, John L. Hopper, Mary Beth Terry

Notice bibliographique

RevueJNCI Journal of the National Cancer Institute · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensSinai Health SystemLunenfeld-Tanenbaum Research InstitutePublic Health OntarioUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Health and Medical Research CouncilNational Breast Cancer FoundationNational Cancer InstituteVicHealth
Mots-clésBreast cancerMedicineOncologyFamily historyInternal medicineIncidence (geometry)BRCA mutationCohortOvarian cancerCancerRelative riskGynecologyConfidence interval

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The performance of breast cancer risk models for women with a family history but negative BRCA1 and/or BRCA2 mutation test results is uncertain. We calculated the cumulative 10-year invasive breast cancer risk at cohort entry for 14 657 unaffected women (96.1% had an affected relative) not known to carry BRCA1 or BRCA2 mutations at baseline using three pedigree-based models (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm, BRCAPRO, and International Breast Cancer Intervention Study). During follow-up, 482 women were diagnosed with invasive breast cancer. Mutation testing was conducted independent of incident cancers. All models underpredicted risk by 26.3%-56.7% for women who tested negative but whose relatives had not been tested (n = 1363; 63 breast cancers). Although replication studies with larger sample sizes are needed, until these models are recalibrated for women who test negative and have no relatives tested, caution should be used when considering changing the breast cancer risk management intensity of such women based on risk estimates from these models.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,178
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,355
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Théorique ou conceptuel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes
Score de désaccord entre enseignants0,178
Score d'incertitude au seuil0,941

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,1780,355
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0030,002
Méta-épidémiologie (sens large)0,0040,006
Bibliométrie0,0030,002
Études des sciences et des technologies0,0020,002
Communication savante0,0060,003
Science ouverte0,0080,003
Intégrité de la recherche0,0030,007
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,038
Tête enseignante GPT0,318
Écart entre enseignants0,279 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeThéorique ou conceptuel
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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