P05.08: Antenatal diagnosis of Diamond‐Blackfan anemia
Notice bibliographique
Résumé
We report a case of a 31-year-old women G2P1 refered to our high-risk centre because of her husband was known for Diamond-Blackfan anemia. He was followed and treated for this condition until this age of 14 months of age and has been in remission since. His father was also affected. He had a genetic evaluation in 2014 and no molecular diagnosis had been made. The patient's prenatal screening was normal. No prenatal diagnosis was offered because of the absence of a known mutation. The couple met hemato-oncology and started weekly middle cerebral artery (MCA) Doppler at 16 weeks. At 33 2/7 weeks, the fetus was found to have MCA peak systolic of 75 cm/s (1,61 MoM). Signs of hydrops were not reported. We performed an intrauterine transfusion the next day. The fœtus had a pre-transfusion hematocrit of 27% and 48ml of blood was transfused. All the subsequent evaluation were normal and the patient delivered a baby girl of 2600g, apgar 2-9-9 by Caesarean section because of breech presentation at 36 4/7 weeks of pregnancy. Evaluation of the newborn revealed a heterozygote mutation of the RPS19 gene consistEnt with a diagnostic of Diamond-Blackfan anemia. This mutation was also confirmed for the father. Diamond-Blackfan anemia is a disorder that primarily affects the bone marrow causing it to malfunction and fail to produce enough red blood cells. It is a rare autosomal dominant pathology with variable penetrance that affects both genders equally. Over half of all Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial, thumb and urogenital anomalies. Few cases of in utero Diamond-Blackfan anemia have been reported. Please note: The publisher is not responsible for the content or functionality of any supporting information supplied by the authors. Any queries (other than missing content) should be directed to the corresponding author for the article.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».