Xq26 duplications lead to undergrowth or overgrowth via competing pathways including GPC3/GPC4
Notice bibliographique
Résumé
The Xq26 locus has importance in human growth with multiple genes and regions playing important roles, which potentially leads to macrosomia or microsomia if disrupted. One region of Xq26.2 comprises the genes GPC3 and GPC4; deletion or duplication of this region has been recently been shown to result in overgrowth, specifically Simpson-Golabi-Behmel syndrome. We describe a male patient with two maternally inherited Xq26 microduplications; the first was 0.8 Mb at Xq26.2 affecting only GPC3 and GPC4, and the second, a distal 0.6 Mb duplication at Xq26.3 affecting seven genes. Rather than having Simpson-Golabi-Behmel syndrome, our patient had microcephaly and undergrowth, with development that was within normal limits at 25 months of age. This finding suggests that the molecular pathway leading to overgrowth secondary to GPC3/GPC4 haploinsufficiency can be overpowered by a disruption to the distal Xq26.3 region. Of the genes in that region, we propose that SLC9A6 is the most likely to play an important role as mutations in this gene lead to Christianson syndrome, in which patients may have microcephaly and weight loss.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».