EP04.29: Antenatal diagnosis of congenital lymphoedema
Notice bibliographique
Résumé
We present a 30 year-old patient, G3P1A1, refered to our high-risk centre for anomalies on the 20 week ultrasound. She was previously referred to our genetic department because of a fetal nuchal translucency of 6.1mm. Level II anatomy ultrasound demontrated a nuchal translucency of 8,8mm with associated edema. The nasal bone was present. Transcervical chorionic venous sampling was normal for QF-PCR and CGH and Noonan panel was negative. At16 weeks, nuchal fold was thickened and there were minimal pleural effusions. The ribs were noted to be short, the long bones were in the 30th percentile. Fetal echocardiography and TORCH investigations were normal. At the 20 weeks scan, pleural effusions were resolved but edema of the head, lower limbs and dorsal portion of the hands was present. which remained on subsequent ultrasounds. She delivered via Caesarean at 37 weeks because of spontaneous membrane rupture and breech presentation. Postnatal physical exam showed swelling of the neck, head, arms, legs and feet. All genetic evaluations were negative and a diagnosis of congenital lymphoedema was posed. Congenital lymphoedema is a condition present at birth in which lymph collects in tissues and causes swelling. Only a few cases of congenital lymphoedema have been reported. Please note: The publisher is not responsible for the content or functionality of any supporting information supplied by the authors. Any queries (other than missing content) should be directed to the corresponding author for the article.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,021 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».