EP04.30: Detection of fetal low rate of mosaicism Trisomy 8 by next‐generation sequencing of maternal plasma and invasive diagnosis
Notice bibliographique
Résumé
This study reports the feasibility of non-invasive prenatal screening (NIPS) combined with invasive detection in identifying fetal with rare autosomal aneuploidies mosaicism. NIPS was performed followed by amniocentesis. Then, the amniotic fluid was analysed with karyotyping, fluorescence in situ hybridisation (FISH), and chromosomal microarray (CMA). Meanwhile, detailed morphology of the fetus was carefully evaluated with Ultrasound and MRI. NIPS suggested positive for chr 8, indicating a triploid of chr 8. However, FISH and CMA on cultured amniotic fluid cell were negative. In addition, the result of karyotype study was mos 47,XY,+8[1]/46,XX[72]. Also, some structure malformations similar to the characteristics of trisomy 8 mosaicism were detected using Ultrasound and MRI. Finally, FISH on cord blood cells confirmed that the karyotype of 47,XY,+8 accounted for approximately 10%. Rare aneuploidies mosaicism should be included when performing NIPS for chromosome abnormalities to prevent congenital diseases. If rare aneuploidies mosaicism was detected in NIPS, subsequent genetic tests is necessary to confirm the diagnosis. FISH for uncultured amniotic fluid cells or cord blood cells may be excellent methods for screening for rare and low-level aneuploidies mosaicism in prenatal diagnosis. Additionally, our study presents a detailed strategy for diagnosis of rare chromosomal abnormalities by a combination of a series of genetic methods. Please note: The publisher is not responsible for the content or functionality of any supporting information supplied by the authors. Any queries (other than missing content) should be directed to the corresponding author for the article.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».