TNFRSF14 Is Mutated in a Subset of Follicular Lymphoma and Correlated with Inferior Prognosis.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Abstract 1919 Poster Board I-942 The secondary genetic events associated with follicular lymphoma (FL) development are obscure as to the identification of critical driver genes. Clinical correlative studies have implicated chromosome band 1p36 deletions and linked them to a propensity for transformation and poor outcome. This region also showed a high frequency of copy-neutral loss of heterozygosity as demonstrated by SNP array analysis. In this study, we applied BAC array comparative genomic hybridization (array CGH) to 141 FL specimens and detected deletion of 1p36 in 20% of the cases with a minimum region of deletion (MRD) of ∼100 kb within the band 1p36.32. The majority of cases displayed heterozygous deletion, while two cases showed homozygous deletion. The MRD encompassed five genes: HES5, LOC115110, TNFRSF14, C1orf93 and MMEL1. Methylation status of CpG in the promoter region of genes in the MRD revealed no difference among samples differing in 1p36 status. However, exonic sequencing of the MRD genes identified somatic base mutations only in the TNFRSF14 gene in four of five selected cases with 1p36 deletion. Lower expression of TNFRSF14 was also found in 1p36 deleted cases. Validation of TNFRSF14 mutations was undertaken in an expanded cohort of 251 FL patients which showed that 45 cases (18%) displayed a total of 50 mutations and that inferior prognosis was significantly associated with TNFRSF14 mutation status. We propose that TNFRSF14, a gene previously implicated in growth inhibition and Fas-induced apoptosis, is a candidate tumor suppressor gene in FL. Disclosures: No relevant conflicts of interest to declare.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».