Update on an Asian Indian Family With Apparent Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease Caused by a Mutation in the HSPB1 Gene
Notice bibliographique
Résumé
Background: We described an Asian Indian family with a genetic neuropathy previously in the Journal of Neurology Research, 2012. In that publication, we speculated that a deletion mutation in the PRX gene may have contributed to the development of the neuropathy. In this family, there is significant phenotypic variability which created difficulties establishing the mode of transmission which appeared to be autosomal recessive. We now present our updated analysis with additional clinical and genetic data. Methods: We obtained clinical and phenotype data on additional members of this family. We performed whole exome sequencing on the index patient and targeted genotyping of other members of the family. Results: Our updated analysis establishes the pattern of inheritance of this neuropathy as autosomal dominant and caused by a mutation in the HSPB1 gene, R140G. The R140G mutation has been previously reported in a number of unrelated families originating from Gujarat, the same Indian state as the subjects of this study. Conclusions: The collective genetic analysis of this mutation in the Gujarati families suggests the presence of a founder effect of the R140G mutation in this population. Our investigation of this family demonstrates the capacity of next generation sequencing in facilitating the ability to make a specific genetic diagnosis. J Neurol Res. 2019;9(4-5):60-64 doi: https://doi.org/10.14740/jnr547
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».