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Enregistrement W2979981253 · doi:10.1016/j.ajhg.2019.09.013

Bi-allelic Variants in IQSEC1 Cause Intellectual Disability, Developmental Delay, and Short Stature

2019· article· en· W2979981253 sur OpenAlexfundno aff
Muhammad Ansar, Hyung-Lok Chung, Ali Al‐Otaibi, Mohammad Nael Elagabani, Thomas A. Ravenscroft, Sohail Aziz Paracha, Ralf Scholz, Tayseer Abdel Magid, Muhammad Tahir Sarwar, Sayyed Fahim Shah, Azhar Ali Qaisar, Periklis Makrythanasis, Paul C. Marcogliese, Erik‐Jan Kamsteeg, Emilie Falconnet, Emmanuelle Ranza, Federico Santoni, Hesham Aldhalaan, Ali Alasmari, Eissa Faqeih, Jawad Ahmed, Hans‐Christian Kornau, Hugo J. Bellen, Stylianos E. Antonarakis

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of General Medical SciencesEuropean Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchIntellectual and Developmental Disabilities Research CenterDeutsche ForschungsgemeinschaftCarolinas HealthCare SystemCenter for Outcomes Research and Evaluation, Yale School of MedicineNational Institutes of HealthIndiana UniversityOffice of Research Infrastructure Programs, National Institutes of HealthHarvard UniversityCullen FoundationUniversity of IowaHoward Hughes Medical Institute
Mots-clésBiologyGeneticsPhenotypeLoss functionShort statureAlleleHypotoniaGuanine nucleotide exchange factorGeneGTPaseEndocrinology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,660
Score d'incertitude au seuil0,565

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,261
Écart entre enseignants0,247 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations37
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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