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Enregistrement W2980252792 · doi:10.1038/s41598-019-50507-3

Genome-wide association analysis of hippocampal volume identifies enrichment of neurogenesis-related pathways

2019· article· en· W2980252792 sur OpenAlexafffund
Emrin Horgusluoglu, Shannon L. Risacher, Paul K. Crane, Derrek P. Hibar, Paul M. Thompson, Andrew J. Saykin, Kwangsik Nho, Michael W. Weiner, Paul Aisen, Ronald Petersen, Clifford R. Jack, William J. Jagust, John Q. Trojanowki, Arthur W. Toga, Laurel Beckett, Robert C. Green, John C. Morris, Leslie M. Shaw, Jeffrey Kaye, Joseph F. Quinn, Lisa C. Silbert, Betty Lind, Raina Carter, Sara Dolen, Lon S. Schneider, Sonia Pawluczyk, Mauricio Beccera, Liberty Teodoro, Bryan M. Spann, James M. Brewer, Helen Vanderswag, Adam Fleisher, Judith L. Heidebrink, Joanne Lord, Sara S. Mason, Colleen S. Albers, David S. Knopman, Kris Johnson, Rachelle S. Doody, Javier Villanueva‐Meyer, Munir Chowdhury, Susan Rountree, Mimi Dang, Yaakov Stern, Lawrence S. Honig, Karen L. Bell, Beau M. Ances, Maria Carroll, Mary L. Creech, Erin Franklin, Mark A. Mintun, Stacy Schneider, Angela Oliver, Daniel Marson, Randall Griffith, David W. Clark, David Geldmacher, John Brockington, Erik D. Roberson, Marissa Natelson Love, Hillel Grossman, Effie Mitsis, Raj C. Shah, Leyla deToledo‐Morrell, Ranjan Duara, Daniel Varón, Maria T. Greig, Peggy Roberts, Marilyn Albert, Chiadi Onyike, Daniel D’Agostino, Stephanie Kielb, James E. Galvin, Brittany Cerbone, Christina A. Michel, Dana M. Pogorelec, Henry Rusinek, Mony J. de Leon, Lidia Glodzik, Susan De Santi, P. Murali Doraiswamy, Jeffrey R. Petrella, Salvador Borges‐Neto, Terence Z. Wong, Edward Coleman, Charles D. Smith, Gregory A. Jicha, Peter Hardy, Partha Sinha, Elizabeth Oates, Gary Conrad, Anton P. Porsteinsson, Bonnie S. Goldstein, Kim Martin, Kelly M. Makino, M. Saleem Ismail, Connie Brand, Ruth A. Mulnard, Gaby Thai, Catherine Mc-Adams-Ortiz, Kyle Womack, Dana Mathews, Mary Quiceno, Allan I. Levey, James J. Lah, Janet S. Cellar, Jeffrey M. Burns, Russell H. Swerdlow, William M. Brooks, Liana Apostolova, Kathleen Tingus, Ellen Woo, Daniel Silverman, Po H. Lu, George Bartzokis, Neill R. Graff‐Radford, Francine Parfitt, Tracy Kendall, Heather Johnson, Martin R. Farlow, Ann Marie Hake, Brandy R. Matthews, Jared R. Brosch, Scott Herring, Cynthia Hunt, Christopher H. van Dyck, Richard E. Carson, Martha G. MacAvoy, Pradeep Varma, Howard Chertkow, Howard Bergman, Chris Hosein, Sandra E. Black, Bojana Stefanovic, Curtis Caldwell, Ging‐Yuek Robin Hsiung, Howard Feldman, Benita Mudge, Michele Assaly, Elizabeth Finger, Stephen Pasternack, Irina Rachisky, Dick Trost, Andrew Kertesz, Charles Bernick, Donna Munic, Marsel Mesulam, Kristine Lipowski, Sandra Weıntraub, Borna Bonakdarpour, Diana Kerwin, Chuang‐Kuo Wu, Nancy E. Johnson, Carl Sadowsky, Teresa Villena, Raymond Scott Turner, Kathleen Johnson, Brigid Reynolds, Reisa A. Sperling, Keith A. Johnson, Gad A. Marshall, Jerome A. Yesavage, Joy L. Taylor, Barton Lane, Allyson Rosen, Jared Tinklenberg, Marwan N. Sabbagh, Christine M. Belden, Sandra A. Jacobson, Sherye A. Sirrel, Neil W. Kowall, Ronald Killiany, Andrew E. Budson, Alexander Norbash, Patricia Lynn Johnson, Thomas O. Obisesan, Saba Wolday, Joanne Allard, Alan J. Lerner, Paula Ogrocki, Curtis Tatsuoka, Parianne Fatica, Evan Fletcher, Pauline Maillard, John Olichney, Charles DeCarli, Owen Carmichael, Smita Kittur, Michael Borrie, T‐Y Lee, Robert Bartha, Sterling C. Johnson, Sanjay Asthana, Cynthia M. Carlsson, Steven G. Potkin, Adrian Preda, Dana Nguyen, Pierre N. Tariot, Anna Burke, Nadira Trncic, Stephanie Reeder, Vernice Bates, Horacio Capote, Michelle Rainka, Douglas W. Scharre, Maria Kataki, Anahita Adeli, Earl A. Zimmerman, Dzintra Celmins, Alice D. Brown, Godfrey D. Pearlson, Karen Blank, Karen Anderson, Laura A. Flashman, Marc Seltzer, Mary L. Hynes, Robert B. Santulli, Kaycee M. Sink, Leslie Gordineer, Jeff D. Williamson, Pradeep Garg, Franklin Watkins, Brian R. Ott, Henry Querfurth, Geoffrey Tremont, Stephen Salloway, Paul Malloy, Stephen Correia, Howard J. Rosen, Bruce L. Miller, David W. Perry, Jacobo Mintzer, Kenneth Spicer, David Bachman, Nunzio Pomara, Raymundo Hernando, Antero Sarrael, Norman Relkin, Gloria Chaing, Michael Lin, Lisa Ravdin, Amanda Smith, Balebail Ashok Raj, Kristin Fargher

Notice bibliographique

RevueScientific Reports · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEpigenetics and DNA Methylation
Établissements canadiensMcGill UniversityJewish General Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute on AgingSchool of Medicine, Indiana UniversityNational Institutes of HealthGenentechU.S. National Library of MedicineIXICONational Institute of General Medical SciencesH. Lundbeck A/SNational Cancer InstituteServierEisaiNorthern California Institute for Research and EducationPfizerBiogenBioClinicaF. Hoffmann-La RocheUniversity of Southern CaliforniaNovartis Pharmaceuticals CorporationU.S. Department of DefenseEli Lilly and CompanyBristol-Myers SquibbFoundation for the National Institutes of HealthAlzheimer's Disease Neuroimaging InitiativeNational Center for Advancing Translational SciencesMeso Scale DiagnosticsAlzheimer's AssociationNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringCanadian Institutes of Health ResearchNational Science Foundation
Mots-clésNeurogenesisHippocampal formationDentate gyrusHippocampusNeuroscienceBiologyGenome-wide association studyBrain sizeGeneGeneticsMedicineSingle-nucleotide polymorphismGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Adult neurogenesis occurs in the dentate gyrus of the hippocampus during adulthood and contributes to sustaining the hippocampal formation. To investigate whether neurogenesis-related pathways are associated with hippocampal volume, we performed gene-set enrichment analysis using summary statistics from a large-scale genome-wide association study (N = 13,163) of hippocampal volume from the Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis (ENIGMA) Consortium and two year hippocampal volume changes from baseline in cognitively normal individuals from Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative Cohort (ADNI). Gene-set enrichment analysis of hippocampal volume identified 44 significantly enriched biological pathways (FDR corrected p-value < 0.05), of which 38 pathways were related to neurogenesis-related processes including neurogenesis, generation of new neurons, neuronal development, and neuronal migration and differentiation. For genes highly represented in the significantly enriched neurogenesis-related pathways, gene-based association analysis identified TESC, ACVR1, MSRB3, and DPP4 as significantly associated with hippocampal volume. Furthermore, co-expression network-based functional analysis of gene expression data in the hippocampal subfields, CA1 and CA3, from 32 normal controls showed that distinct co-expression modules were mostly enriched in neurogenesis related pathways. Our results suggest that neurogenesis-related pathways may be enriched for hippocampal volume and that hippocampal volume may serve as a potential phenotype for the investigation of human adult neurogenesis.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,005

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,007
Tête enseignante GPT0,221
Écart entre enseignants0,214 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations30
Publié2019
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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