Variants of uncertain significance in BRCA testing: Impact on risk perception, worry, prevention, and counseling.
Notice bibliographique
Résumé
1555 Background: Genetic testing for BRCA1 and BRCA2 is an instrumental tool in clinical decision-making. Variants of uncertain significance (VUS) can occur in up to 25% of individuals and pose clinical challenges. We compared i) result recall ii) risk perception iii) worry and iv) risk modifying behaviours in individuals with VUS, a pathogenic mutation (PM) or an uninformative result (UR). Care provider attitudes to VUS were also studied. Methods: A questionnaire was mailed to women testing positive for a VUS, PM or UR. Items included demographics, time from disclosure, result recall and cancer worry using the validated Trask score. Likelihood of risk modifying behaviours or intensified screening was evaluated by 5 point Likert scale. 9 regional genetic counselors and 11 referring physicians were surveyed on VUS management. Responses were evaluated by chi square and ANOVA. Results: All groups had similar age, marital status and education. Failure to correctly identify a result as uninformative occurred in 32% of VUS; 90% had low economic status. 87% (VUS) and 44% (PMC) had personal history of breast cancer. Perceived risk increased after disclosure in 29% (VUS), 70%(PM) and 10% (UR) (p<0.001). Mean Trask scores were 7.6 (VUS) and 9.8 (PMC) (p=0.006, t-test). In affected patients, mastectomy was 22% (VUS) and 55% (PMC) (p=0.01), oophorectomy 39% (VUS) and 85% (PMCs) (p<0.001) with75% and 95% intensified screening 75% in unaffected VUS and PM (p=0.16). 3% (VUS) and 6% (PMC) agreed with chemoprophylaxis (p=NS). Genetic counselors unanimously reported low comprehension in VUS vs PM. VUS was disclosed only 75% of the time with poor comprehension, perceived anxiety and negative family history as reasons. Referring physicians recommended predictive testing for relatives of VUS carriers (100%). Conclusions: Nearly 1/3 of patients fail to recall their VUS as uninformative. Perceived risk was increased after VUS disclosure but lower than PMC. Worry scores showed impact on daily functioning. Uptake of prophylactic surgery was lower in affected VUS vs PMC carriers with similar rates of intensified screening if unaffected. Patients with low economic status or anxiety are at particular risk of incomplete counseling.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Étiquettes directes de modèles (non validées)
Étiquettes de catégorie et de devis d'étude par modèle, issues des rondes d'étiquetage. C'est une sortie machine, non validée, et le désaccord entre modèles est livré comme donnée. Aucun devis ici n'est encore validé contre MEDLINE.
| Bras | Catégories | Devis d'étude | Confiance |
|---|---|---|---|
| gemma | aucune catégorie Domaine: non disponible · Genre: Empirique Porte sur le système de recherche canadien: non · Porte sur un sujet canadien: non | Observationnel | low |
| gpt | aucune catégorie Domaine: non disponible · Genre: Empirique Porte sur le système de recherche canadien: non · Porte sur un sujet canadien: non | Observationnel | low |
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéeÉtiqueté directement par 2 modèles lisant le dossier complet.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».