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Enregistrement W2980969707 · doi:10.1016/j.ajhg.2019.09.017

Bi-allelic Pathogenic Variants in TUBGCP2 Cause Microcephaly and Lissencephaly Spectrum Disorders

2019· article· en· W2980969707 sur OpenAlexaff
Tadahiro Mitani, Jaya Punetha, İbrahim Akalın, Davut Pehli̇van, Mateusz Dawidziuk, Zeynep Coban‐Akdemir, Sarenur Yılmaz, Ezgi Aslan, Jill V. Hunter, Hadia Hijazi, Christopher M. Grochowski, Shalini N. Jhangiani, Ender Karaca, Jawid M. Fatih, Piotr Iwanowski, Tomasz Gambin, Paweł Własienko, Alicja Goszczańska‐Ciuchta, Monika Bekiesińska‐Figatowska, Masoumeh Hosseini, Sanaz Arzhangi, Hossein Najmabadi, Jill A. Rosenfeld, Haowei Du, Dana Marafi, Susan Blasér, Ronni Teitelbaum, Rachel Silver, Jennifer E. Posey, Hans‐Hilger Ropers, Richard A. Gibbs, Wojciech Wiszniewski, James R. Lupski, David Chitayat, Kimia Kahrizi, Paweł Gawliński

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMicrotubule and mitosis dynamics
Établissements canadiensMount Sinai HospitalSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Human Genome Research InstituteNational Institute on Drug AbuseNational Institute of Mental HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteFoundation for the National Institutes of HealthNational Institute for Medical Research DevelopmentNational Institutes of HealthNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of General Medical SciencesNarodowym Centrum NaukiIran National Science FoundationAmerican Academy of NeurologyMuscular Dystrophy AssociationUehara Memorial FoundationAmerican Brain Foundation
Mots-clésPachygyriaLissencephalyMicrocephalyBiologyMissense mutationExome sequencingGeneticsPhenotypeCompound heterozygosityGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,850
Score d'incertitude au seuil0,550

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,236
Écart entre enseignants0,231 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations36
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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