Chromosome 1p21 Deletion Defines a Subgroup of Multiple Myeloma with Poor Clinical Outcomes Independent of del (13q), del(p53), t(4;14) or 1q21 Amplification.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Amplifications involving chromosome 1q and deletions involving 1p are frequent events in multiple myeloma (MM). The pathogenesis and clinical significance of these anomalies is largely unknown but CKS1B amplification at 1q21 detected in 30–40% of MM patients is associated with disease progression. As karyotyping and SNP based mapping analysis identify a minimal common deletion region involving the 1p21 locus, we used FISH combined with cytoplasmic light chain detection (cIg-FISH) to investigate the prevalence and prognostic significance of del(1p21) in a cohort of 186 MM patients undergoing autologous stem cell transplant. CIg-FISH detected hemizygous 1p21 deletions in 18% of the cases. The median percentage of clonal plasma cells harboring del(1p21) was 55% (range 20–95%). The presence of 1p21 deletions was strongly correlated with CKS1B amplification (p=0.004), t(4;14) (p= 0.027), and del(p53) (p=0.04), but not with del(13q) or t(11;14). There was no association between del (1p21) and other biological factors including age, gender, Hb, albumin, C-reactive protein, beta-2 microglobulin level, isotype or bone marrow plasmacytosis. Patients with 1p21 deletions had significantly shorter progression-free (median 10.5 vs. 25.4 months, p=0.0001) and overall survivals (median 33.9 months vs. not reached, p=0.001) than those without such deletions. On multivariate analysis, del(1p21) was an independent risk factor for progression free (p< 0.0001) and overall survivals (p=0.0005) after adjusting for other genetic risk factors including del(13q), del(p53), t(4;14) and CKS1B amplification. Our results indicate that del(1p21) is a novel genetic risk factor and warrant inclusion of this genetic aberration in the risk-stratification of MM. Further studies are required to identify candidate tumor suppressor gene(s) at the 1p21 locus and explore their role in the molecular pathogenesis of MM.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».