Histone H3K36I mutation in a metastatic histiocytic tumor of the skull and response to sarcoma chemotherapy
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Notice bibliographique
Résumé
Recurrent somatic missense mutations in histone H3 genes have been identified in subsets of pediatric cancers. H3K36 histone mutations have recently been recognized as oncogenic drivers in rare subsets of malignant soft tissue sarcomas but have not been reported in histiocytic neoplasms. Currently, the histological and molecular spectrum, as well as the clinical behavior of H3K36-mutant soft tissue malignancies, is largely unknown. We describe a pediatric patient with a HIST1H3B K36I-mutant histiocytic tumor arising in the skull. After the failure of upfront therapy for histiocytosis and development of widely disseminated metastatic disease, the patient had an exceptional response to empiric chemotherapy and remains in complete disease remission for more than 5 years. Our report expands the histological spectrum of H3K36M/I-mutant soft tissue malignancies to histiocytic neoplasms and indicates that multiagent sarcoma-like chemotherapy can be highly effective even in the setting of widely disseminated metastatic disease.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle