Unique <i>MLH1</i> mutations in colonic adenomas in an obligate germline Lynch syndrome carrier
Notice bibliographique
Résumé
Background An obligate germline Lynch syndrome carrier had four colonic adenomas removed. Materials and methods The adenomas were evaluated for grade of dysplasia, MLH1, PMS2, MSH2 and MSH6 protein expression, microsatellite instability (MSI), BRAF , methylation status and a next-generation sequencing (NGS) panel of 52 cancer genes. Results There were four tubular or tubulovillous adenomas from the hepatic flexure, rectosigmoid and rectum; one with low-grade and high-grade dysplasia, one with high-grade dysplasia only and two with low-grade dysplasia. All four adenomas showed retention of MLH1, MHS2 and MSH6 but complete loss of PMS2 in both low-grade and high-grade dysplasia areas. Two of the four adenomas were MSI-high, BRAF V600E wild type and were not MLH1 methylated. NGS identified an MLH1 germline variant: NM_000249.3: c.1558+1 G>A, p.(?) in all tissue (adenomas and normal), which likely explains the pathophysiology of Lynch syndrome in this patient. Other variants were also detected in MLH1 and MSH6 in all four adenomas tested; these being reported previously in somatic colorectal cancers. Conclusion We highlight an MLH1 variant in the colonic adenomas in an obligate Lynch syndrome carrier that resulted in PMS2 protein loss in the absence of mutations of the PMS2 gene.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».