The epileptology of GNB5 encephalopathy
Notice bibliographique
Résumé
Pathogenic variants in GNB5 cause an autosomal recessive neurodevelopmental disorder with neonatal sinus bradycardia. Seizures or epilepsy occurred in 10 of 22 previously reported cases, including 6 children from one family. We delineate the epileptology of GNB5 encephalopathy. Our nine patients, including five new patients, were from seven families. Epileptic spasms were the most frequent seizure type, occurring in eight of nine patients, and began at a median age of 3 months (2 months to 3 years). Focal seizures preceded spasms in three children, with onset at 7 days, 11 days, and 4 months. One child presented with convulsive status epilepticus at 6 months. Three children had burst suppression on electroencephalography (EEG), three had hypsarrhythmia, and one evolved from burst suppression to hypsarrhythmia. Background slowing was present in all after age 3 years. Magnetic resonance imaging (MRI) showed cerebral atrophy in one child and cerebellar atrophy in another. All nine had abnormal development prior to seizure onset and ultimately had profound impairment without regression. Hypotonia was present in all, with contractures developing in two older patients. All individuals had biallelic pathogenic variants in GNB5, predicted by in silico tools to result in protein truncation and loss-of-function. GNB5 developmental and epileptic encephalopathy is characterized by epileptic spasms, focal seizures, and profound impairment.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».