Improved assembly and variant detection of a haploid human genome using single‐molecule, high‐fidelity long reads
Pourquoi ce travail est-il dans la base ?
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Prédiction distillée sur la base complète
Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
- Catégories candidates
- aucune
- Catégories consensuelles
- aucune
- Domaine
- Signal candidat: aucuneSignal consensuel: aucune
- Devis d'étude
- Signal candidat: Expérimental (laboratoire)Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
- Genre
- Signal candidat: EmpiriqueSignal consensuel: Empirique
- Score de désaccord entre enseignants
- 0,145
- Score d'incertitude au seuil
- 0,935
- Statut de validation
machine_predicted_unvalidated·codex-gemma-dda1882f352a
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
- Écart entre enseignants
- 0,250 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
- Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline· tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle
Résumé
The sequence and assembly of human genomes using long-read sequencing technologies has revolutionized our understanding of structural variation and genome organization. We compared the accuracy, continuity, and gene annotation of genome assemblies generated from either high-fidelity (HiFi) or continuous long-read (CLR) datasets from the same complete hydatidiform mole human genome. We find that the HiFi sequence data assemble an additional 10% of duplicated regions and more accurately represent the structure of tandem repeats, as validated with orthogonal analyses. As a result, an additional 5 Mbp of pericentromeric sequences are recovered in the HiFi assembly, resulting in a 2.5-fold increase in the NG50 within 1 Mbp of the centromere (HiFi 480.6 kbp, CLR 191.5 kbp). Additionally, the HiFi genome assembly was generated in significantly less time with fewer computational resources than the CLR assembly. Although the HiFi assembly has significantly improved continuity and accuracy in many complex regions of the genome, it still falls short of the assembly of centromeric DNA and the largest regions of segmental duplication using existing assemblers. Despite these shortcomings, our results suggest that HiFi may be the most effective standalone technology for de novo assembly of human genomes.
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La notice
- Revue
- Annals of Human Genetics
- Thématique
- Genomics and Phylogenetic Studies
- Domaine
- Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
- Établissements canadiens
- University of British ColumbiaBC Cancer Agency
- Organismes subventionnaires
- U.S. National Library of MedicineNational Institute of General Medical SciencesNational Human Genome Research InstituteH2020 European Research CouncilHoward Hughes Medical InstituteNational Institutes of HealthNational Science Foundation
- Mots-clés
- GenomeHuman genomeStructural variationSequence assemblySegmental duplicationHybrid genome assemblyComputational biologyBiologyTandem repeatFidelityDNA sequencingGene duplicationSequence (biology)GeneticsGeneComputer scienceGene family
- Résumé présent dans OpenAlex
- oui