Autonomic dysfunction and sudden death in patients with Rett syndrome: a systematic review
Notice bibliographique
Résumé
Background: Rett syndrome (RTT), a debilitating neuropsychiatric disorder that begins in early childhood, is characterized by impairments in the autonomic nervous system that can lead to sudden unexpected death. This study explores the mechanisms of autonomic dysfunction to identify potential risk factors for sudden death in patients with RTT. Methods: Following the Reporting Items for Systematic Review and Meta-Analyses (PRISMA) criteria, we undertook comprehensive systematic reviews using the PubMed, Scopus, Cochrane, PsycINFO, Embase and Web of Science databases. Results: We identified and critically appraised 39 articles for autonomic dysfunction and 5 for sudden death that satisfied the eligibility criteria. Following thematic analysis, we identified 7 themes: breathing irregularities, abnormal spontaneous brainstem activations, heart rate variability metrics, QTc changes, vagal imbalance, fluctuation in peptides and serotonergic neurotransmission. We grouped these 7 themes into 3 final themes: (A) brainstem modulation of breathing, (B) electrical instability of the cardiovascular system and (C) neurochemical changes contributing to autonomic decline. We described key evidence relating to each theme and identified important areas that could improve the clinical management of patients with RTT. Limitations: The heterogeneity of the methods used to assess autonomic function increased the difficulty of making inferences from the different studies. Conclusion: This study identified the important mediators of autonomic dysfunction and sudden death in patients with RTT. We proposed brainstem mechanisms and emphasized risk factors that increase brainstem vulnerability. We discussed clinical management to reduce sudden death and future directions for this vulnerable population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,030 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,007 | 0,009 |
| Bibliométrie | 0,008 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».