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Enregistrement W2987965949 · doi:10.1186/s13059-019-1845-6

MaveDB: an open-source platform to distribute and interpret data from multiplexed assays of variant effect

2019· article· en· W2987965949 sur OpenAlexafffund
Daniel Esposito, Jochen Weile, Jay Shendure, Lea M. Starita, Anthony T. Papenfuss, Frederick P. Roth, Douglas M. Fowler, Alan F. Rubin

Notice bibliographique

RevueGenome biology · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEvolution and Genetic Dynamics
Établissements canadiensCanadian Institute for Advanced ResearchSinai Health SystemLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMuscular Dystrophy CanadaUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthNational Health and Medical Research CouncilLorenzo and Pamela Galli Charitable TrustAustralian GovernmentUniversity of Washington
Mots-clésBiologyComputational biologyMultiplexInteroperabilityHuman geneticsSequence (biology)Computer scienceResource (disambiguation)Open sourceData miningData scienceInformation retrievalBioinformaticsGeneticsWorld Wide WebSoftwareGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Multiplex assays of variant effect (MAVEs), such as deep mutational scans and massively parallel reporter assays, test thousands of sequence variants in a single experiment. Despite the importance of MAVE data for basic and clinical research, there is no standard resource for their discovery and distribution. Here, we present MaveDB ( https://www.mavedb.org ), a public repository for large-scale measurements of sequence variant impact, designed for interoperability with applications to interpret these datasets. We also describe the first such application, MaveVis, which retrieves, visualizes, and contextualizes variant effect maps. Together, the database and applications will empower the community to mine these powerful datasets.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,005
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,016
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesScience ouverte
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Logiciel · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,994
Score d'incertitude au seuil0,078

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0050,016
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0030,003
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,002
Bibliométrie0,0070,005
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0060,003
Science ouverte0,0060,007
Intégrité de la recherche0,0020,004
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0230,026

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,289
Écart entre enseignants0,273 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreLogiciel

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations279
Publié2019
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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