Genome-Wide Study Updates in the International Genetics and Translational Research in Transplantation Network (iGeneTRAiN)
Notice bibliographique
Résumé
The prevalence of end-stage renal disease (ESRD) and the number of kidney transplants performed continues to rise every year, straining the procurement of deceased and living kidney allografts and health systems. Genome-wide genotyping and sequencing of diseased populations have uncovered genetic contributors in substantial proportions of ESRD patients. A number of these discoveries are beginning to be utilized in risk stratification and clinical management of patients. Specifically, genetics can provide insight into the primary cause of chronic kidney disease (CKD), the risk of progression to ESRD, and post-transplant outcomes, including various forms of allograft rejection. The International Genetics & Translational Research in Transplantation Network (iGeneTRAiN), is a multi-site consortium that encompasses >45 genetic studies with genome-wide genotyping from over 51,000 transplant samples, including genome-wide data from >30 kidney transplant cohorts (n = 28,015). iGeneTRAiN is statistically powered to capture both rare and common genetic contributions to ESRD and post-transplant outcomes. The primary cause of ESRD is often difficult to ascertain, especially where formal biopsy diagnosis is not performed, and is unavailable in ∼2% to >20% of kidney transplant recipients in iGeneTRAiN studies. We overview our current copy number variant (CNV) screening approaches from genome-wide genotyping datasets in iGeneTRAiN, in attempts to discover and validate genetic contributors to CKD and ESRD. Greater aggregation and analyses of well phenotyped patients with genome-wide datasets will undoubtedly yield insights into the underlying pathophysiological mechanisms of CKD, leading the way to improved diagnostic precision in nephrology.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».