PDTM-33. EUROPEAN GENETIC ANCESTRY ASSOCIATED WITH RISK OF CHILDHOOD EPENDYMOMA
Notice bibliographique
Résumé
Abstract BACKGROUND Ependymoma is a histologically-defined central nervous system tumor most commonly occurring in children. Incidence differs by race/ethnicity, with individuals of European ancestry at highest risk. No large-scale genomic analyses of ependymoma predisposition have been conducted to date. We aimed to determine whether extent of European genetic ancestry is associated with ependymoma risk. METHODS In a multi-ethnic study of Californian children (327 cases, 1970 controls), we estimated the proportions of European, African, and Native American ancestry among admixed Hispanic and African-American subjects and estimated European substructure among non-Hispanic white subjects using genome-wide data. We tested whether genome-wide ancestry differences were associated with ependymoma risk and performed admixture mapping to identify associations with local European ancestry. We also re-analyzed CBTRUS data to examine subtype-specific differences in ependymoma incidence across racial/ethnic groups. RESULTS Each 20% increase in European ancestry was associated with 1.31-fold greater odds of ependymoma among Hispanic and African-American subjects (95% CI: 1.08–1.59, Pmeta=6.7×10–3). Among non-Hispanic whites, European ancestral substructure was also significantly associated with ependymoma risk. Local admixture mapping revealed a peak at 20p13 associated with increased local European ancestry, and genotype association analysis in the region identified an association upstream of R-spondin 4 that survived Bonferroni correction (P=2.2x10-5) but was not validated in an independent set of posterior fossa type A (PF-EPN-A) patients. In complementary CBTRUS analyses, American Indian/Alaskan Natives were at reduced risk relative to non-Hispanic whites (RR=0.64, 95% CI:0.46–0.87), as were African-Americans (RR=0.67, 95% CI:0.60–0.74) and Asian/Pacific Islanders (RR=0.86, 95% CI:0.73–1.00). Although overall ependymoma rates were similar in U.S. Hispanics (RR=0.96, 95% CI:0.88–1.05), lower rates were observed for myxopapillary ependymoma and other spinal ependymoma. CONCLUSION Inter-ethnic differences in ependymoma risk vary by histopathologic and potentially molecular subgroup, and are recapitulated in the genomic ancestry of ependymoma patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».