Powerful rare variant association testing in a copula‐based joint analysis of multiple phenotypes
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Abstract In genetic association studies of rare variants, the low power of association tests is one of the main challenges. In this study, we propose a new single‐marker association test called C‐JAMP (Copula‐based Joint Analysis of Multiple Phenotypes), which is based on a joint model of multiple phenotypes given genetic markers and other covariates. We evaluated its performance and compared its empirical type I error and power with existing univariate and multivariate single‐marker and multi‐marker rare‐variant tests in extensive simulation studies. C‐JAMP yielded unbiased genetic effect estimates and valid type I errors with an adjusted test statistic. When strongly dependent traits were jointly analyzed, C‐JAMP had the highest power in all scenarios except when a high percentage of variants were causal with moderate/small effect sizes. When traits with weak or moderate dependence were analyzed, whether C‐JAMP or competing approaches had higher power depended on the effect size. When C‐JAMP was applied with a misspecified copula function, it still achieved high power in some of the scenarios considered. In a real‐data application, we analyzed sequencing data using C‐JAMP and performed the first genome‐wide association studies of high‐molecular‐weight and medium‐molecular‐weight adiponectin plasma concentrations. C‐JAMP identified 20 rare variants with p ‐values smaller than 10 −5 , while all other tests resulted in the identification of fewer variants with higher p ‐values. In summary, the results indicate that C‐JAMP is a powerful, flexible, and robust method for association studies, and we identified novel candidate markers for adiponectin. C‐JAMP is implemented as an R package and freely available from https://cran.r‐project.org/package=CJAMP .
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,012 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle