Ewing sarcoma with <i>FEV</i> gene rearrangements is a rare subset with predilection for extraskeletal locations and aggressive behavior
Notice bibliographique
Résumé
The molecular hallmark of Ewing sarcoma (ES) is a fusion involving the EWSR1 gene and a member of the ETS family of transcription factors. EWSR1-FLI1 is the most common variant, occurring in 90% of cases, followed by EWSR1-ERG. In a small subset, the FUS gene can substitute for EWSR1 in these fusions. Only rare case reports have been described to date of ES with FEV gene rearrangements. In this study, we investigate the clinicopathologic and molecular features of 10 ES patients with FEV-rearrangements, either fused to EWSR1 (n = 4) or to FUS (n = 6). The median age at diagnosis was 38 years (range, 5-61 years); occurring in six males and four females. All tumors were located at extraskeletal sites, occurring more often in the axial soft tissues. Tumors had a similar morphologic appearance and immunophenotype as ES with more common EWSR1-ETS fusions. Of six patients with follow-up data, five patients (83%) developed metastasis and two patients (33%) died of their diseases. The diagnosis was confirmed either by fluorescence in situ hybridization and/or targeted RNA sequencing. In the five cases tested by targeted sequencing, the fusion transcripts were composed of EWSR1 or FUS fused to either exon 1 or 2 of FEV, retaining the FEV ETS DNA binding domain. This is the largest study to date investigating the ES subset with EWSR1/FUS-FEV fusions showing a predilection for extraskeletal sites and aggressive behavior.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».