A Large-scale and Extensible Platform for Precision Medicine Research
Notice bibliographique
Résumé
The massive adoption of high-throughput genomics, deep sequencing technologies and big data technologies have made possible the era of precision medicine. However, the volume of data and its complexity remain important challenges for precision medicine research, hindering development in this field. The literature on precision medicine research describes a few platforms to support specific types of studies, but none of these offer researchers the level of customization required to meet their specific needs [1]. Methods: We propose to design and develop a platform able to import and integrate a very large volume of genetics, clinical, demographical and environmental data in a cloud computing infrastructure. In our previous publication, we presented an approach that can customize existing data models to fit any precision medicine research data requirement [1] and the requirement for future large-scale precision medicine platforms, in terms of data extensibility and the scalability of processing on demand. We also proposed a framework to meet the specific requirement of any precision medicine research [2]. In this paper, we describe how this new framework was implemented and trialed by the precision medicine researchers at the Centre Hospitalier Universitaire de l'Université de Montréal (CHUM). Results: The data analysis simulations showed that the random forest algorithm presents better accuracy results. We obtained an F1-Score of 72% for random forest, 69% using linear regression and 62% using the neural network algorithm. Conclusion: The results suggest that the proposed precision medicine data analysis platform allows researchers to configure, prepare the analysis environment and customize the platform data model to their specific research in very optimal delays, at very low cost and with minimal technical skills.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,010 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,005 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,007 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».