Hyperexcitability and impaired intracortical inhibition in patients with fragile-X syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Fragile-X syndrome (FXS) is characterized by neurological and psychiatric problems symptomatic of cortical hyperexcitability. Recent animal studies identified deficient γ-aminobutyricacid (GABA) inhibition as a key mechanism for hyperexcitability in FXS, but the GABA system remains largely unexplored in humans with the disorder. The primary objective of this study was to assess GABA-mediated inhibition and its relationship with hyperexcitability in patients with FXS. Transcranial magnetic stimulation (TMS) was used to assess cortical and corticospinal inhibitory and excitatory mechanisms in 18 patients with a molecular diagnosis of FXS and 18 healthy controls. GABA-mediated inhibition was measured with short-interval intracortical inhibition (GABA A ), long-interval intracortical inhibition (GABA B ), and the corticospinal silent period (GABA A+B ). Net intracortical facilitation involving glutamate was assessed with intracortical facilitation, and corticospinal excitability was measured with the resting motor threshold. Results showed that FXS patients had significantly reduced short-interval intracortical inhibition, increased long-interval intracortical inhibition, and increased intracortical facilitation compared to healthy controls. In the FXS group, reduced short-interval intracortical inhibition was associated with heightened intracortical facilitation. Taken together, these results suggest that reduced GABA A inhibition is a plausible mechanism underlying cortical hyperexcitability in patients with FXS. These findings closely match those observed in animal models, supporting the translational validity of these markers for clinical research.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».