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Enregistrement W2990266583 · doi:10.1126/sciimmunol.aav7501

Severe type I interferonopathy and unrestrained interferon signaling due to a homozygous germline mutation in <i>STAT2</i>

2019· article· en· W2990266583 sur OpenAlexaff
C.J. Duncan, Benjamin Thompson, Rui Chen, Gillian Rice, Florian Gothe, D. F. Young, Simon C. Lovell, Victoria G. Shuttleworth, Vicky Brocklebank, Bronte M. Corner, Andrew Skelton, Vincent Bondet, Jonathan Coxhead, Darragh Duffy, Cécile Fourrage, John H. Livingston, Julija Pavaine, Edmund Cheesman, Stephania Bitetti, Angela Grainger, Meghan Acres, Barbara A. Innes, Aneta Mikulášová, Ruyue Sun, Rafiqul Hussain, Ronnie Wright, Robert Wynn, Mohammed Zarhrate, Leo Zeef, Katrina Wood, Stephen Hughes, Claire L. Harris, Karin R. Engelhardt, Yanick J. Crow, Richard E. Randall, David Kavanagh, Sophie Hambleton, Tracy A. Briggs

Notice bibliographique

RevueScience Immunology · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCytokine Signaling Pathways and Interactions
Établissements canadiensInstitute of Infection and Immunity
Organismes subventionnairesBritish Infection AssociationAgence Nationale de la RechercheDeutsche ForschungsgemeinschaftEuropean Research CouncilKidney Research UKSir Jules Thorn Charitable TrustNational Institute for Health and Care ResearchAcademy of Medical SciencesWellcome TrustMedical Research CouncilWellcome
Mots-clésSTAT2GermlineInterferonGermline mutationMutationBiologyFunction (biology)Cancer researchImmunologyInterferon type IGeneticsSignal transductionGenestatSTAT3

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

to interact with ubiquitin-specific protease 18, a key STAT2-dependent negative regulator of IFNα/β signaling. These observations reveal an essential in vivo function of STAT2 in the regulation of human IFNα/β signaling, providing concrete evidence of the serious pathological consequences of unrestrained IFNα/β activity and supporting efforts to target this pathway therapeutically in IFN-associated disease.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,007

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,281
Écart entre enseignants0,268 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations115
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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