Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации
Notice bibliographique
Résumé
Tyrosinemia type I (TH1) is an inborn autosomal recessive disorder of tyrosine catabolism caused by defective strength of fumarylacetoacetate hydrolase and mutations in FAH gene. The frequency of TH1 is approximately one in 100,000 to 120,000 live births worldwide. Several regions of the world have a higher expected frequency of TH1 due to an increased frequency of certain pathogenic variants resulting from the founder effect. In Norway, Finland and province of Quebec (Canada) the birth incidence is estimated as 1:74,000, 1:60,000 and 1:16,000 for live births, respectively. The frequency of TH1in whole Russia and in its regions is not known. To study the frequency and spectrum of mutations of HT1 in the Russian Federation, a number of ethnic groups belonging to different linguistic and geographical regions were explored. The mutation c.1025 C>T (Pro342Leu) whish constist (33.3% of all the mutant HT1 alleles) and is specific to the Chechen ethnic group. Among 296 newborn DBS from Chechen Republic, heterozygous carriers were found at a frequency of 0.0236 (the frequency of the mutant allele is 0.0118), which causes the calculated incidence rate HT1 at 1:7152, one of the most frequent rates worldwide. No single case of mutation of the pool leading to this disease was found among 201 newborn DBS from Dagestan. A previously undocumented mutation c.1090 G>C (Glu364Gln) was found in three Yakut, Buryat and Nenets patients in homozygous state. Detection of the ethno-specific mutations associated with HT1 in different populations of the Russian Federation is probably due to the founder effect.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,015 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».