Morquio‐B disease: Clinical and genetic characteristics of a distinct <i>GLB1</i>‐related dysostosis multiplex
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Morquio‐B disease (MBD) is a distinct GLB1‐related dysostosis multiplex involving the trabecular parts of long bones and spine, presenting a mild phenocopy of GALNS‐related Morquio‐A disease. Methods We analyzed 63 (n = 62 published) cases with MBD to describe their clinical, biochemical and genetic features. Results Forty‐one of 51 cases with informative clinical data had pure MBD including progressive growth impairment, kyphoscoliosis, coxa/genua valga, joint laxity, platyspondyly, odontoid hypoplasia. Ten of 51 had MBD plus neuronopathic manifestations including intellectual/developmental/speech delay, spasticity, ataxia dystonia. Corneal clouding, cardiac valve pathology, hepatosplenomegaly, spinal cord compression were infrequent and atlantooccipital dislocation, cardiomyopathy and cherry red spot were never reported. Urinary glycosaminoglycan and oligosaccharide excretion was consistently abnormal. Keratan sulphate‐derived oligosaccharides were only detected using LC‐MS/MS‐based methods. Residual β‐galactosidase activities measured against synthetic substrates were 0%‐17%. Among 28 GLB1 variants, W273 L (34/94 alleles) and T500A (11/94 alleles) occurred most frequently. W273L was invariably associated with pure MBD. Pure MBD also was reported in a case homozygous for R201H, and in the majority of cases carrying the T500A variant. Homozygous Y333C and G438E were associated with MBD plus neuronopathic manifestations. T82M, R201H, and H281Y, observed in seven alleles, previously have been found sensitive to experimental chaperones. Conclusion Data provide a basis for future systematic collection of clinical, biochemical, morphologic, and genetic data of this ultra‐rare condition.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».