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Enregistrement W2990665925 · doi:10.1093/bioinformatics/btz875

Easy-HLA: a validated web application suite to reveal the full details of HLA typing

2019· article· en· W2990665925 sur OpenAlexaff
Estelle Geffard, Sophie Limou, Alexandre Walencik, Michelle Daya, Harold Watson, Dara G. Torgerson, Kathleen C. Barnes, Anne Cesbron Gautier, Pierre‐Antoine Gourraud, Nicolas Vince

Notice bibliographique

RevueBioinformatics · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
Thématiquevaccines and immunoinformatics approaches
Établissements canadiensMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
Organismes subventionnairesInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleAgence Nationale de la RechercheNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesEuropean Commission
Mots-clésSuiteHuman leukocyte antigenTypingComputer scienceWeb applicationWorld Wide WebBiologyGeneticsAntigenSpeech recognitionGeography

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

MOTIVATION: The HLA system plays a pivotal role in both clinical applications and immunology research. Typing HLA genes in patient and donor is indeed required in hematopoietic stem cell and solid-organ transplantation, and the histocompatibility complex region exhibits countless genetic associations with immune-related pathologies. Since the discovery of HLA antigens, the HLA system nomenclature and typing methods have constantly evolved, which leads to difficulties in using data generated with older methodologies. RESULTS: Here, we present Easy-HLA, a web-based software suite designed to facilitate analysis and gain knowledge from HLA typing, regardless of nomenclature or typing method. Easy-HLA implements a computational and statistical method of HLA haplotypes inference based on published reference populations containing over 600 000 haplotypes to upgrade missing or partial HLA information: 'HLA-Upgrade' tool infers high-resolution HLA typing and 'HLA-2-Haplo' imputes haplotype pairs and provides additional functional annotations (e.g. amino acids and KIR ligands). We validated both tools using two independent cohorts (total n = 2500). For HLA-Upgrade, we reached a prediction accuracy of 92% from low- to high-resolution of European genotypes. We observed a 96% call rate and 76% accuracy with HLA-2-Haplo European haplotype pairs prediction. In conclusion, Easy-HLA tools facilitate large-scale immunogenetic analysis and promotes the multi-faceted HLA expertise beyond allelic associations by providing new functional immunogenomics parameters. AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION: Easy-HLA is a web application freely available (free account) at: https://hla.univ-nantes.fr. SUPPLEMENTARY INFORMATION: Supplementary data are available at Bioinformatics online.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,006
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,017
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,028
Score d'incertitude au seuil0,092

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0060,017
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0030,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0030,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0020,003
Science ouverte0,0030,005
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0280,022

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,230
Écart entre enseignants0,219 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations25
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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