Hypoglycemia in CDG patients due to PMM2 mutations: Follow up on hyperinsulinemic patients
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Phosphomannomutase 2 deficiency (PMM2-CDG) is the most common congenital disorder of glycosylation (CDG). Hypoglycemia has been reported in various CDG including PMM2-CDG. The frequency and etiology of hypoglycemia in PMM2-CDG are not well studied. METHODS: We conducted a systematic review of the literature on genetically and/or biochemically confirmed PMM2-CDG patients who developed hypoglycemia. Prospective follow-up information on the patients who received diazoxide therapy was collected and evaluated. RESULTS: A total of 165 peer-reviewed articles reporting on 933 PMM2-CDG patients were assessed. Hypoglycemia was specifically mentioned only in 23 of these patients (2.5%). Hyperinsulinism was identified in 10 patients (43% of all hypoglycemic patients). Among these 10 patients, seven were successfully treated with diazoxide. However, most patients remained on therapy longer than a year to stay free of hypoglycemia. CONCLUSION: Hypoglycemia is a rarely reported finding in patients with PMM2-CDG. Diazoxide-responsive hyperinsulinism was found to have a good prognosis on medication in our PMM2-CDG patients with hypoglycemia. No genotype-phenotype correlation was observed with respect to hyperinsulinism. A prospective study should be undertaken to explore the hypothesis that hypoglycemia is underdiagnosed in PMM2-CDG and to evaluate whether hyperinsulinism is always associated with hypoglycemia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».