LD-annot: A Bioinformatics Tool to Automatically Provide Candidate SNPs With Annotations for Genetically Linked Genes
Notice bibliographique
Résumé
A multitude of model and non-model species studies have now taken full advantage of powerful high-throughput genotyping advances such as SNP arrays and genotyping-by-sequencing (GBS) technology to investigate the genetic basis of trait variation. However, due to incomplete genome coverage by these technologies, the identified SNPs are likely in linkage disequilibrium (LD) with the causal polymorphisms, rather than be causal themselves. In addition, researchers could benefit from annotations for the identified candidate SNPs and, simultaneously, for all neighboring genes in genetic linkage. In such case, LD extent estimation surrounding the candidate SNPs is required to determine the regions encompassing genes of interest. We describe here an automated pipeline, "LD-annot," designed to delineate specific regions of interest for a given experiment and candidate polymorphisms on the basis of LD extent, and furthermore, provide annotations for all genes within such regions. LD-annot uses standard file formats, bioinformatics tools, and languages to provide identifiers, coordinates, and annotations for genes in genetic linkage with each candidate polymorphism. Although the focus lies upon SNP arrays and GBS data as they are being routinely deployed, this pipeline can be applied to a variety of datasets as long as genotypic data are available for a high number of polymorphisms and formatted into a vcf file. A checkpoint procedure in the pipeline allows to test several threshold values for linkage without having to rerun the entire pipeline, thus saving the user computational time and resources. We applied this new pipeline to four different sample sets: two breeding populations GBS datasets, one within-pedigree SNP set coming from whole genome sequencing (WGS), and a very large multi-varieties SNP dataset obtained from WGS, representing variable sample sizes, and numbers of polymorphisms. LD-annot performed within minutes, even when very high numbers of polymorphisms are investigated and thus will efficiently assist research efforts aimed at identifying biologically meaningful genetic polymorphisms underlying phenotypic variation. LD-annot tool is available under a GPL license from https://github.com/ArnaudDroitLab/LD-annot.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».