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Enregistrement W2991031493 · doi:10.1038/s41525-019-0106-7

Re-annotation of 191 developmental and epileptic encephalopathy-associated genes unmasks de novo variants in SCN1A

2019· article· en· W2991031493 sur OpenAlex
Charles A. Steward, Jolien Roovers, Marie‐Marthe Suner, José M. González, Barbara Uszczyńska-Ratajczak, Dmitri D. Pervouchine, Stephen Fitzgerald, Margarida Viola, Hannah Stamberger, Fadi F. Hamdan, Berten Ceulemans, Patricia Leroy, Caroline Nava, Anne Lépine, Electra Tapanari, Don Keiller, Stephen Abbs, Alba Sanchis‐Juan, Detelina Grozeva, Anthony S. Rogers, Mark Diekhans, Roderic Guigó, Robert Petryszak, Berge A. Minassian, Gianpiero L. Cavalleri, Dimitrios Vitsios, Slavé Petrovski, Jennifer Harrow, Paul Flicek, F. Lucy Raymond, Nicholas Lench, Peter De Jonghe, Jonathan M. Mudge, Sarah Weckhuysen, Sanjay M. Sisodiya, Adam Frankish

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

Revuenpj Genomic Medicine · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensHospital for Sick ChildrenCentre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Organismes subventionnairesUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustEuropean Regional Development FundVlaamse regeringUniversiteit AntwerpenNational Institutes of HealthEuropean Molecular Biology LaboratoryScience Foundation IrelandNational Institute for Health and Care ResearchEpilepsy SocietyFonds Wetenschappelijk OnderzoekNational Human Genome Research InstituteWellcome Trust
Mots-clésDravet syndromeGeneBiologyGeneticsExome sequencingExonPhenotypeGenomeEpilepsyComputational biologyAnnotationGenomicsGenotype-phenotype distinctionExomeHuman genomeTranscriptomeBioinformaticsNeuroscienceGene expression

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OpenAlex consigne un résumé pour ce travail, mais il n'a pas pu être récupéré à l'instant.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,741
Score d'incertitude au seuil0,441

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,233
Écart entre enseignants0,224 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle