An evaluation of genetic causes and environmental risks for bilateral optic atrophy
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: To assess the clinical utility of next-generation sequencing (NGS) for the diagnosis of patients with optic atrophy (OA). DESIGN: Retrospective cohort study. METHODS: 97 patients were referred to the McMaster University Medical Center (Hamilton, Ontario) for evaluation of bilateral OA. All patients were sent for NGS including a 22 nuclear gene panel and/or complete mitochondrial DNA (mtDNA) sequencing. Positive genetic test results and abnormal vibration sensation were compared in patients +/- environmental exposures or a family history. RESULTS: 19/94 (20.2%) had a positive nuclear variant, of which 15/19 (78.9%) were in the OPA1 gene. No positive mtDNA variants were identified. The detection of a positive genetic variant was significantly different in patients who reported excessive ethanol use, but not in patients who smoke (0/19 (0%) vs. 19/78 (24.4%), P = 0.0164 and 4/22 (18.2%) vs. 15/74 (20.3%), P = 0.829, respectively). Patients with a positive family history were more likely to have a positive genetic variant compared to patients with a negative family history (P = 0.0112). There were significantly more excessive drinkers with an abnormal vibration sensation (P = 0.026), and with a similar trend in smokers (P = 0.074). CONCLUSIONS: All positive genetic variants were identified in nuclear genes. We identified a potential independent pathophysiological link between a history of excessive ethanol consumption and bilateral OA. Further investigations should evaluate and identify potential environmental risk factors for OA.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».