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Enregistrement W2991208016 · doi:10.1101/855411

Inferring parameters of the distribution of fitness effects of new mutations when beneficial mutations are strongly advantageous and rare

2019· preprint· en· W2991208016 sur OpenAlexaff
Tom R. Booker

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2019
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEvolution and Genetic Dynamics
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMutationFitness landscapeSelection (genetic algorithm)Divergence (linguistics)Distribution (mathematics)BiologyAdaptive evolutionEvolutionary biologyGeneticsGeneMathematicsComputer scienceMachine learningDemography

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Characterising the distribution of fitness effects (DFE) for new mutations is central in evolutionary genetics. Analysis of molecular data under the McDonald-Kreitman test has suggested that adaptive substitutions make a substantial contribution to between-species divergence. Methods have been proposed to estimate the parameters of the distribution of fitness effects for positively selected mutations from the unfolded site frequency spectrum (uSFS). However, when beneficial mutations are strongly selected and rare, they may make little contribution to standing variation and will thus be difficult to detect from the uSFS. In this study, I analyse uSFS data from simulated populations subject to advantageous mutations with effects on fitness ranging from mildly to strongly beneficial. When advantageous mutations are strongly selected and rare, there are very few segregating in populations at any one time. Fitting the uSFS in such cases leads to underestimates of the strength of positive selection and may lead researchers to false conclusions regarding the relative contribution adaptive mutations make to molecular evolution. Fortunately, the parameters for the distribution of fitness effects for harmful mutations are estimated with high accuracy and precision. The results from this study suggest that the parameters of positively selected mutations obtained by analysis of the uSFS should be treated with caution and that variability at linked sites should be used in conjunction with standing variability to estimate parameters of the distribution of fitness effects in the future.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,011
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: Simulation ou modélisation
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,010

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,011
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,216
Écart entre enseignants0,209 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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