Development of an Interactive Patient Education Tool for Genetic Testing in Autism Spectrum Disorder
Notice bibliographique
Résumé
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with a prevalence of 1 in 68 children. The cause of the disorder is unknown, but research suggests that it involves a combination of genetic and environmental factors. Due to recent advances in sequencing technology, next generation sequencing is being incorporated into clinical practices, enabling researchers to obtain genetic data from ASD patients and elucidate the genetic variants that contribute to the disorder. Ultimately, this may lead to earlier diagnoses and interventions for future generations. The integration of next generation sequencing into clinical practices also benefits patients, because it can be used to identify other fatal genetic disorders associated with ASD and to advise parents on recurrence risk. Despite the benefits of genetic testing in the ASD field, there remain two communication gaps between families of patients affected by ASD and genetic counselors. First, there are few patient education resources on why patients with ASD should get genetic testing, resulting in a lack of awareness. The second communication gap is the challenge of explaining complex genomic results to families of patients who choose to undergo genetic testing. This master’s research project aims to bridge both communication gaps through the implementation of an interactive web-based resource. With the use of visual analogies and storytelling techniques, the tool will aid in knowledge translation and improve society’s understanding of genetic testing in the field of ASD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».