Severe Primary Hyperparathyroidism Caused by Parathyroid Carcinoma in a 13‐Year‐Old Child; Novel Findings From HRpQCT
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT Primary hyperparathyroidism is a condition that occurs infrequently in children. Parathyroid carcinoma, as the underlying cause of hyperparathyroidism in this age group, is extraordinarily rare, with only a few cases reported in the literature. We present a 13‐year‐old boy with musculoskeletal pain who was found to have brown tumors from primary hyperparathyroidism caused by parafibromin‐immunodeficient parathyroid carcinoma. Our patient had no clinical, biochemical, or radiographic evidence of pituitary adenomas, pancreatic tumors, thyroid tumors, pheochromocytoma, jaw tumors, renal abnormalities, or testicular lesions. Germline testing for AP2S1 , CASR , CDC73/HRPT2 , CDKN1B , GNA11 , MEN1, PTH1R , RET, and the GCM2 gene showed no pathological variants, and a microarray of CDC73/HRPT2 did not reveal deletion or duplication. He was managed with i.v. fluids, calcitonin, pamidronate, and denosumab prior to surgery to stabilize hypercalcemia. After removal of a single parathyroid tumor, he developed severe hungry bone syndrome and required 3 weeks of continuous i.v. calcium infusion, in addition to oral calcium and activated vitamin D. Histopathological examination identified an angioinvasive parathyroid carcinoma with global loss of parafibromin (protein encoded by CDC73/HRPT2 ) . HRpQCT and DXA studies were obtained prior to surgery and 18‐months postsurgery. HRpQCT showed a resolution of osteolytic lesions combined with structural improvement of cortical porosity and an increase in both cortical thickness and density compared with levels prior to treatment. These findings highlight the added value of HRpQCT in primary hyperparathyroidism. In addition to our case, we have provided a review of the published cases of parathyroid cancer in children. © 2019 The Authors. JBMR Plus published by Wiley Periodicals, Inc. on behalf of American Society for Bone and Mineral Research.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle