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Enregistrement W2994828253 · doi:10.1016/j.ajhg.2019.11.010

Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects

2019· article· en· W2994828253 sur OpenAlexaff
Yingjie Zhao, Alexander Diacou, H. Richard Johnston, Fadi I. Musfee, Donna M. McDonald‐McGinn, Daniel E. McGinn, T. Blaine Crowley, Gabriela M. Repetto, Ann Swillen, Jeroen Breckpot, Joris Vermeesch, Wendy R. Kates, M. Cristina Digilio, Marta Unolt, Bruno Marino, Maria Pontillo, Marco Armando, Fabio Di Fabio, Stefano Vicari, Marianne B. M. van den Bree, Hayley Moss, Michael J. Owen, Kieran C. Murphy, Clodagh M. Murphy, Declan Murphy, Kelly Schoch, Vandana Shashi, Flora Tassone, Tony J. Simon, Robert J. Shprintzen, Linda Campbell, Nicole Philip, Damián Heine‐Suñer, Sixto García‐Miñáur, Luis C. Fernández, Stylianos E. Antonarakis, Massimo Biondi, Erik Boot, Elemi Breetvelt, Tiffany Busa, Nancy J. Butcher, Antonino Buzzanca, Miri Carmel, Isabelle Cleynen, David J. Cutler, Bruno Dallapiccola, María Angeles de la Fuente Sanches, Michael P. Epstein, Rens Evers, Rosemarie Fritsch, Fernando García Algas, Tingwei Guo, Raquel E. Gur, Matthew S. Hestand, Tracy Heung, Stephen R. Hooper, Andrea Jin, Leila Kushan, Alejandra Laorden-Nieto, Guido Maria Lattanzi, Christian Marshall, Kathryn McCabe, Elena Michaelovsky, Claudia Ornstein, Candice K. Silversides, Oanh Tran, Esther D.A. van Duin, Elfi Vergaelen, Steve T. Warren, Ronnie Weinberger, Abraham Weizman, Zhengdong Zhang, Michael E. Zwick, Carrie E. Bearden, Claudia Vingerhoets, Thérèse van Amelsvoort, Stéphan Eliez, Maude Schneider, Jacob Vorstman, Doron Gothelf, Elaine H. Zackai, A. J. Agopian, Anne S. Bassett, Beverly S. Emanuel, Elizabeth Goldmuntz, Laura E. Mitchell, Tao Wang, Bernice E. Morrow

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCongenital heart defects research
Établissements canadiensToronto General HospitalCentre for Addiction and Mental HealthGenome CanadaHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute of Mental HealthMedical Research CouncilNational Institutes of HealthFondation Leducq
Mots-clésSequence (biology)AlleleDeletion syndromeGeneticsDiGeorge syndromeCardiologyInternal medicineMedicineBiologyGenePhenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,626
Score d'incertitude au seuil0,390

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,288
Écart entre enseignants0,267 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations74
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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