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Enregistrement W2995500161 · doi:10.1038/s41588-019-0552-2

A call for global action for rare diseases in Africa

2019· article· en· W2995500161 sur OpenAlexaff
Gareth Baynam, Stephen C. Groft, Francois H. van der Westhuizen, Safiyya D. Gassman, Kelly du Plessis, Emily P. Coles, Eda Selebatso, Moses Selebatso, Boikobo Gaobinelwe, Tebogo Selebatso, Dipesalema Joel, Virginia A. Llera, Barend Christiaan Vorster, Barbara Wuebbels, Benjamin Djoudalbaye, Christopher P. Austin, Judit Kumuthini, John Forman, Petra Kaufmann, James Chipeta, Desirée Gavhed, Annika Taghizadeh Larsson, Maja Stojiljković, Ann Nordgren, Roldán Ej, Domenica Taruscio, Durhane Wong‐Rieger, Kristen L. Nowak, Gemma A. Bilkey, Simon Easteal, Sarah Bowdin, Juergen Reichardt, Sergi Beltrán, Kenjiro Kosaki, Clara van Karnebeek, Mengchun Gong, Ruty Mehrian‐Shai, David R. Adams, Ratna Dua Puri, Feng Zhang, Nicholas Pachter, Maximilian Muenke, Christoffer Nellåker, William A. Gahl, Helene Cederroth, Stephanie Broley, Maryke Schoonen, Kym M. Boycott, Manuel Posada de la Paz

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensChildren's Hospital of Eastern OntarioUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesAngela Wright Bennett FoundationAveXisKarolinska InstitutetAfrican UnionCambridge University HospitalsGovernment of Western AustraliaNational Human Genome Research InstituteAmsterdam University Medical CentersNorth-West UniversityMcCusker Charitable FoundationCurtin University of TechnologyJames Cook UniversityUniversiteit van AmsterdamNational Institutes of HealthCommon FundIstituto Superiore di SanitàKeio UniversityUniversity of CambridgeAfrican Union CommissionNational Center for Advancing Translational SciencesMedical Research CouncilPfizerUniversitat Pompeu FabraACT Government
Mots-clésCall to actionOrphan drugRare diseaseStakeholderGlobal healthPublic healthAction (physics)International ActionStakeholder engagementEconomic growthBiologyPublic relationsPolitical scienceMedicineBusinessBioinformaticsDiseasePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,700
Score d'incertitude au seuil0,455

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,270
Écart entre enseignants0,262 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations66
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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