Enregistrement W2995500161 · doi:10.1038/s41588-019-0552-2

A call for global action for rare diseases in Africa

2019· article· en· W2995500161 sur OpenAlexaff

Gareth Baynam, Stephen C. Groft, Francois H. van der Westhuizen, Safiyya D. Gassman, Kelly du Plessis, Emily P. Coles, Eda Selebatso, Moses Selebatso, Boikobo Gaobinelwe, Tebogo Selebatso, Dipesalema Joel, Virginia A. Llera, Barend Christiaan Vorster, Barbara Wuebbels, Benjamin Djoudalbaye, Christopher P. Austin, Judit Kumuthini, John Forman, Petra Kaufmann, James Chipeta, Desirée Gavhed, Annika Taghizadeh Larsson, Maja Stojiljković, Ann Nordgren, Roldán Ej, Domenica Taruscio, Durhane Wong‐Rieger, Kristen L. Nowak, Gemma A. Bilkey, Simon Easteal, Sarah Bowdin, Juergen Reichardt, Sergi Beltrán, Kenjiro Kosaki, Clara van Karnebeek, Mengchun Gong, Ruty Mehrian‐Shai, David R. Adams, Ratna Dua Puri, Feng Zhang, Nicholas Pachter, Maximilian Muenke, Christoffer Nellåker, William A. Gahl, Helene Cederroth, Stephanie Broley, Maryke Schoonen, Kym M. Boycott, Manuel Posada de la Paz

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2019

Typearticle

Langueen

DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology

ThématiqueGenomics and Rare Diseases

Établissements canadiensChildren's Hospital of Eastern OntarioUniversity of Ottawa

Organismes subventionnairesAngela Wright Bennett FoundationAveXisKarolinska InstitutetAfrican UnionCambridge University HospitalsGovernment of Western AustraliaNational Human Genome Research InstituteAmsterdam University Medical CentersNorth-West UniversityMcCusker Charitable FoundationCurtin University of TechnologyJames Cook UniversityUniversiteit van AmsterdamNational Institutes of HealthCommon FundIstituto Superiore di SanitàKeio UniversityUniversity of CambridgeAfrican Union CommissionNational Center for Advancing Translational SciencesMedical Research CouncilPfizerUniversitat Pompeu FabraACT Government

Mots-clésCall to actionOrphan drugRare diseaseStakeholderGlobal healthPublic healthAction (physics)International ActionStakeholder engagementEconomic growthBiologyPublic relationsPolitical scienceMedicineBusinessBioinformaticsDiseasePathology

DOI10.1038/s41588-019-0552-2

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,023

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,025

Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesaucune

Catégories consensuellesaucune

DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet

GenreSignal candidat: Commentaire · Signal consensuel: Commentaire

Score de désaccord entre enseignants0,045

Score d'incertitude au seuil0,150

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,023	0,025
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,002	0,001
Méta-épidémiologie (sens large)	0,002	0,003
Bibliométrie	0,002	0,001
Études des sciences et des technologies	0,003	0,007
Communication savante	0,006	0,010
Science ouverte	0,003	0,015
Intégrité de la recherche	0,027	0,026
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,045	0,007

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008

Tête enseignante GPT0,270

Écart entre enseignants0,262 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.

Devis d'étudeSans objet

Domainenon disponible

GenreCommentaire

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations66

Publié2019

Routes d'admission1

Résumé présentnon

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