Familial chylomicronemia syndrome: an under‐recognized cause of severe hypertriglyceridaemia
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
). This condition is associated with a significant risk of recurrent acute pancreatitis (AP). AP caused by hypertriglyceridaemia (HTG) has been associated with a worse prognosis and higher mortality rates compared to pancreatitis of other aetiology. Despite its association with poor quality of life and increased lifelong risk of HTG-AP, few healthcare providers are familiar with FCS. Because this condition is under-recognized, the majority of FCS patients are diagnosed after age 20 often after consulting several physicians. Although other forms of severe HTG such as multifactorial chylomicronemia have been associated with high atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD) risk and metabolic abnormalities, ASCVD and metabolic syndrome are not usually observed in FCS patients. Because FCS is a genetic condition, the optimal diagnosis strategy remains genetic testing. The presence of bi-allelic pathogenic mutations in LPL, APOC2, GPIHBP1, APOA5 or LMF1 genes confirms the diagnosis. However, some cases of FCS caused by autoantibodies against LPL or GPIHBP1 proteins have also been reported. Furthermore, a clinical score for the diagnosis of FCS has been proposed but needs further validation. Available treatment options to lower triglycerides such as fibrates or omega-3 fatty acids are not efficacious in FCS patients. Currently, the cornerstone of treatment remains a lifelong very low-fat diet, which prevents the formation of chylomicrons. Finally, inhibitors of apo C-III and ANGPTL3 are in development and may eventually constitute additional treatment options for FCS patients.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,007 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle