Vitamin D supplementation in pregnancy: A word of caution. Familial hypercalcaemia due to disordered vitamin D metabolism
Notice bibliographique
Résumé
Disorders of vitamin D metabolism have only recently become more widely recognized. In 2011, a series reported six children with familial idiopathic infantile hypercalcaemia, a condition in which patients develop hypercalcaemia following bolus vitamin D supplementation due to mutations in CYP24A1, formerly known as 24-hydroxylase. This is the chief enzyme in the catabolism of 1,25-dihydroxyvitamin D 3 (calcitriol) to inactive 1,24,25-(OH) 3 D 3 . Isolated cases of loss of function CYP24A1 mutations have been reported across a wide spectrum of ages, including three cases first identified during pregnancy in the context of vitamin D supplementation. We describe a family in which two siblings had hypercalcaemia due to a disorder of calcitriol catabolism as a result of compound heterozygous loss of function mutations of CYP24A1, including a novel mutation K351Nfs*21. The index case, who has kindly given written informed consent for this report, was a female in her mid-20s presenting with symptomatic hypercalcaemia precipitated by vitamin D supplementation in her first pregnancy. In a subsequent pregnancy, she remained normocalcaemic in the absence of supplementation. Her asymptomatic brother was identified through cascade screening. Upregulation of calcitriol production in pregnancy, particularly when combined with vitamin D supplementation, can unmask previously unidentified disorders of vitamin D metabolism. This report emphasizes the importance of screening of family members and the need for caution with vitamin D supplementation in pregnancy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».