Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN-VI) is a recessive genetic disorder that arises because of mutations in the human dystonin gene (<i>DST</i>, previously known as <i>bullous pemphigoid antigen 1</i>). Although initial characterization of HSAN-VI reported it as a sensory neuropathy that was lethal in infancy, we now know of a number of heterozygous mutations in <i>DST</i> that result in milder forms of the disease. Akin to what we observe in the mouse model <i>dystonia musculorum</i> (<i>Dst</i><sup><i>dt</i></sup>), we believe that the heterogeneity of HSAN-VI can be attributed to a number of dystonin isoforms that the mutation affects. Lack of neuronal isoform dystonin-a2 is likely the universal determinant of HSAN-VI because all reported human cases are null for this isoform, as are all <i>Dst</i><sup><i>dt</i></sup> mouse alleles. Compensatory mechanisms by intact dystonin-a isoforms also likely play a role in regulating disease severity, although we have yet to determine what specific effect dystonin-a1 and dystonin-a3 have on the pathogenesis of HSAN-VI.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle